單項(xiàng)選擇題患兒女,6個(gè)月,因“點(diǎn)頭發(fā)作2周”來診。無誘因,伴四肢屈曲樣動(dòng)作,逐日加重。最初發(fā)天發(fā)作數(shù)次,來診時(shí)20~30次/d,發(fā)作往往成串。病后精神差,食欲差,運(yùn)動(dòng)發(fā)育倒退,不伴發(fā)熱。出生時(shí)有輕度窒息史。查體:頭圍40cm,頭不能直立;雙側(cè)巴賓斯基征(+)。應(yīng)首先考慮的診斷為()

A.低鈣驚厥
B.化膿性腦膜炎
C.低鎂血癥
D.嬰兒痙攣
E.病毒性腦炎


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3.單項(xiàng)選擇題患兒男,1歲,漸進(jìn)性精神運(yùn)動(dòng)功能倒退6個(gè)月,診為Tay-Sachs病。眼科檢查最可能發(fā)現(xiàn)的體征是()

A.眼球運(yùn)動(dòng)受限
B.角膜混濁
C.晶狀體半脫位
D.黃斑區(qū)櫻桃花斑
E.眼壓增高

4.單項(xiàng)選擇題患兒男,1歲,漸進(jìn)性精神運(yùn)動(dòng)功能倒退6個(gè)月,診為Tay-Sachs病。為確診該病,首選的檢查是()

A.α-半乳糖苷酶活性測(cè)定
B.b-半乳糖苷酶活性測(cè)定
C.己糖胺酶活性測(cè)定
D.芳基硫酸酯酶A活性測(cè)定
E.線粒體DNA點(diǎn)突變分析