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單項選擇題患兒男，1歲，漸進性精神運動功能倒退6個月，診為Tay-Sachs病。為確診該病，首選的檢查是（）

A.α-半乳糖苷酶活性測定
B.b-半乳糖苷酶活性測定
C.己糖胺酶活性測定
D.芳基硫酸酯酶A活性測定
E.線粒體DNA點突變分析

1.單項選擇題男孩，8歲，水腫5天，尿少、肉眼血尿2天入院。2周前，患化膿性扁桃體炎，用青霉素治療5天。查體：眼瞼、雙下肢水腫，呈非凹陷性，血壓16／12kPa，尿蛋白（++），紅細胞滿視野，白細胞8～10／HP，少量紅細胞管型，腎功能正常。進一步需做哪項檢查對診斷有意義（）

A.紅細胞沉降率和抗鏈球菌溶血素（ASO）的測定
B.抗鏈球菌溶血素（ASO）和補體的測定
C.膽固醇和蛋白電泳的測定
D.腎臟B超
E.中段尿培養(yǎng)

2.單項選擇題患者女，8歲，因“雙側(cè)上瞼下垂、復(fù)視2個月”來診。無明顯誘因發(fā)病，晨輕幕重。疑診為重癥肌無力。確診后用腎上腺皮質(zhì)激素和新斯的明治療，第3天上瞼下垂加重，可能的原因是（）

A.激素用量過大
B.激素用量過小
C.激素治療早期有可能使癥狀加重
D.激素不宜與抗膽堿酯酶藥同時應(yīng)用
E.該患兒可能存在低血鉀

3.單項選擇題患者女，8歲，因“雙側(cè)上瞼下垂、復(fù)視2個月”來診。無明顯誘因發(fā)病，晨輕幕重。疑診為重癥肌無力。為明確診斷，首選檢查是（）

A.心電圖
B.新斯的明試驗
C.腰椎穿刺腦脊液檢查
D.誘發(fā)電位
E.顱腦CT

4.單項選擇題男孩，8歲，水腫5天，尿少、肉眼血尿2天入院。2周前，患化膿性扁桃體炎，用青霉素治療5天。查體：眼瞼、雙下肢水腫，呈非凹陷性，血壓16／12kPa，尿蛋白（++），紅細胞滿視野，白細胞8～10／HP，少量紅細胞管型，腎功能正常。入院后可采取下列治療措施，但除外（）

A.低鹽飲食
B.臥床休息
C.應(yīng)用利尿劑
D.青霉素治療
E.低蛋白飲食

5.單項選擇題男孩，8歲，水腫5天，尿少、肉眼血尿2天入院。2周前，患化膿性扁桃體炎，用青霉素治療5天。查體：眼瞼、雙下肢水腫，呈非凹陷性，血壓16／12kPa，尿蛋白（++），紅細胞滿視野，白細胞8～10／HP，少量紅細胞管型，腎功能正常。下列哪一種診斷較符合患兒的疾病（）

A.藥物性腎炎
B.急性鏈球菌感染后腎炎
C.急性腎盂腎炎
D.IgA腎炎
E.腎炎性腎病