單項選擇題患兒女,6個月,因“點頭發(fā)作2周”來診。無誘因,伴四肢屈曲樣動作,逐日加重。最初發(fā)天發(fā)作數(shù)次,來診時20~30次/d,發(fā)作往往成串。病后精神差,食欲差,運動發(fā)育倒退,不伴發(fā)熱。出生時有輕度窒息史。查體:頭圍40cm,頭不能直立;雙側(cè)巴賓斯基征(+)。對診斷最有價值的實驗室檢查是()

A.血電解質(zhì)
B.腦電圖
C.顱腦CT或MRI
D.顱腦B型超聲
E.腦脊液常規(guī)與生化分析


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2.單項選擇題患兒男,1歲,漸進性精神運動功能倒退6個月,診為Tay-Sachs病。眼科檢查最可能發(fā)現(xiàn)的體征是()

A.眼球運動受限
B.角膜混濁
C.晶狀體半脫位
D.黃斑區(qū)櫻桃花斑
E.眼壓增高

3.單項選擇題患兒男,1歲,漸進性精神運動功能倒退6個月,診為Tay-Sachs病。為確診該病,首選的檢查是()

A.α-半乳糖苷酶活性測定
B.b-半乳糖苷酶活性測定
C.己糖胺酶活性測定
D.芳基硫酸酯酶A活性測定
E.線粒體DNA點突變分析