單項選擇題12歲女孩，系Tuner綜合征，下列核型中，哪種最常見？（）

A.45，xo
B.45.x/46，xx
C.46，xdel（xp）
D.46，xdel（xq）
E.46，xI（xp）


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1.單項選擇題3歲男孩，因黃疸、肝腫大伴肢體震顫，言語不清，流口水，血清銅藍蛋白50mg/L，尿銅8umol/24h，診斷為肝豆狀核變性，下列方案中哪項是主要的？（）

A.避免食用含銅高的食物
B.應用D-青霉胺螯合體內(nèi)的銅
C.應用硫酸鋅干擾場內(nèi)銅的吸收
D.應用鹽酸苯海索（安坦）、東莨菪堿對抗錐體外系癥狀
E.應用保肝藥及營養(yǎng)保護肝臟

2.單項選擇題10歲男孩，系肝豆狀核變性，其神經(jīng)系統(tǒng)病變的最主要特點是（）

A.錐體外系癥狀，肢體震顫，精細動作困難
B.肌張力異常，吞咽困難
C.表情呆板，言語不清
D.情感不穩(wěn)，注意力不集中
E.腦CT見基底節(jié)有低密度區(qū)

3.單項選擇題5歲男孩，擬診肝豆狀核變性，其腦部病變主要在（）

A.丘腦黑質(zhì)
B.大腦皮質(zhì)
C.基底神經(jīng)節(jié)
D.小腦半球
E.腦干網(wǎng)狀結構

4.單項選擇題3歲患兒，系肝糖原累積癥，其治療的目的主要在于（）

A.多次進食法，以維持正常血糖水平
B.在緊張、較強運動時增加葡萄糖
C.可試用高血糖素鋅
D.宜用碳酸氫鈉糾正酸中毒
E.避免感染

5.單項選擇題4歲男孩，體格矮小，肥胖，多次發(fā)生晨起低血糖驚厥，肝肋下5cm，質(zhì)硬，血清GPT<25U，無黃疸及脾腫大。擬診為肝糖原累積癥，下列哪項可以確診？（）

A.X線見骨質(zhì)疏松及骨骺出現(xiàn)延遲
B.空腹血糖為2.2mmol/L
C.皮下注射1/1000腎上腺素0.02mg/kg，注射后血糖升高甚微
D.乳酸性酸中毒
E.肝活組織檢查肝細胞內(nèi)葡萄糖-6磷酸酶活性顯著降低，糖原顯著增高