單項選擇題女孩，1歲半，父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4月后也由黑色變棕色，至今不能獨坐，不會叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗呈陽性。此患兒最可能的診斷是（）
A.白化病
B.腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥
C.甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿癥
E.糖原累積癥
你可能感興趣的試題
1.單項選擇題女孩，1歲半，父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4月后也由黑色變棕色，至今不能獨坐，不會叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗呈陽性。為確診，首選的檢查是（）
A.測定血糖
B.測定血苯丙氨酸濃度
C.染色體檢查
D.測定血酪氨酸值
E.肝臟活檢病理學檢查
2.單項選擇題確診的檢查為（）
A.骨骼X線檢查
B.染色體檢查
C.血清T3、T4檢查
D.尿氨基酸過篩
E.智力測定
3.單項選擇題患兒10個月，近一周來抽搐發(fā)作4次，父母為近親婚配。查體：智力發(fā)育差，皮膚白，毛發(fā)黃，可聞及鼠尿味，腦電圖可見癲癇樣放電。治療的選擇為（）
A.低苯丙氨酸奶粉
B.羊奶
C.母乳
D.牛奶
E.高蛋白飲食
4.單項選擇題患兒男，3天，足月順產(chǎn)，生后5小時出現(xiàn)反復抽搐，皮膚輕度黃染，面部較長，眼距寬，耳位低，耳廓有切跡，下頜小。B超檢查患兒房間隔缺損。血白細胞8.5×10/L治療方法最好選擇（）
A.早期喂葡萄糖水
B.藍光照射
C.甘露醇降低顱內(nèi)壓
D.骨髓移植
E.手術(shù)治療房間隔缺損
5.單項選擇題患兒男，3天，足月順產(chǎn)，生后5小時出現(xiàn)反復抽搐，皮膚輕度黃染，面部較長，眼距寬，耳位低，耳廓有切跡，下頜小。B超檢查患兒房間隔缺損。血白細胞8.5×10/L引起患兒抽搐的原因是（）
A.生后吃奶少，致低血糖驚厥
B.核黃疸致驚厥
C.顱內(nèi)壓增高致驚厥
D.甲狀旁腺發(fā)育不良，致低鈣驚厥
E.先天性心臟病致腦缺氧驚厥
最新試題
男孩，3歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮小，肝大達肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血氣分析示酸中毒。診斷首先考慮（）
題型：單項選擇題
21-三體綜合征的主要臨床特征為（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于（）
題型：單項選擇題
關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn)，以下哪項不正確（）
題型：單項選擇題
糖原累積病是一種（）
題型：單項選擇題
男孩，6個月，因反復發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血氣分析示代謝性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應根據(jù)（）
題型：單項選擇題
以下哪項敘述不符合先天愚型（）
題型：單項選擇題
關(guān)于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說法中，不正確的是（）
題型：單項選擇題
散發(fā)性呆小病的臨床特點，哪項不正確（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）
題型：單項選擇題