苯丙酮尿癥造成體內苯丙氨酸積聚的原因是（）

糖原累積病是一種（）

關于21-三體綜合征臨床表現(xiàn)，以下哪項不正確（）

以下哪項敘述不符合先天愚型（）

男孩，6個月，因反復發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血氣分析示代謝性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應根據(jù)（）

目前對呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測定（）

13歲，女，體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無腋毛、陰毛；主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應檢測（）

黏多糖病酶活性測定的樣本為（）

苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應持續(xù)到何時（）

女孩，4歲，矮小，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形，肋骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是（）