男孩，3歲，自幼生長(zhǎng)緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來(lái)診時(shí)見(jiàn)患兒矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸尽Ｔ\斷首先考慮（）

28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來(lái)遺傳病門(mén)診咨詢，下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外（）

散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是（）

苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）

目前對(duì)呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測(cè)定（）

苯丙酮尿癥治療主要是（）

13歲，女，體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無(wú)腋毛、陰毛；主動(dòng)脈瓣聽(tīng)診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應(yīng)檢測(cè)（）

苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于（）

確診的實(shí)驗(yàn)室檢查為（）

2歲半男孩，出生時(shí)正常，3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)說(shuō)話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是（）