A.抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查
B.測(cè)母血甲胎蛋白
C.分離母血中胎兒血細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查
D.X線檢查
E.超聲波檢查
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A.裂隙燈檢查角膜K-F環(huán)
B.血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定
C.基因診斷
D.24h尿銅測(cè)定
E.同位素銅結(jié)合試驗(yàn)
A.結(jié)核菌感染
B.金黃色葡萄球菌感染
C.病毒感染
D.沙門菌屬感染
E.奈瑟菌屬感染
A.面部較長(zhǎng)，球型鼻尖
B.眼距增寬，斜眼
C.低耳垂，耳輪發(fā)育不全
D.下頜過(guò)小
E.顴骨高起，腭裂
A.原發(fā)性免疫缺陷病中最常見(jiàn)的一種
B.多數(shù)可自然痊愈
C.血清IgA低于0.05/L
D.唾液中分泌型IgA增多
E.主要治療措施是輸含IgA的新鮮血液
A.尿蝶呤分析
B.血漿游離氨基酸分析
C.皮膚成纖維細(xì)胞酶學(xué)測(cè)定
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.以上都不是
最新試題
女孩，4歲，矮小，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形，肋骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是（）
苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）
關(guān)于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說(shuō)法中，不正確的是（）
該患兒應(yīng)如何治療（）
苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是（）
下列哪項(xiàng)表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）
男孩，3歲，自幼生長(zhǎng)緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來(lái)診時(shí)見(jiàn)患兒矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸尽Ｔ\斷首先考慮（）
男孩，6個(gè)月，因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)（）
該患兒出生后最合適的食物是（）
苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于（）