新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）

2歲半男孩，出生時(shí)正常，3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)說話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是（）

散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是（）

目前對(duì)呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測(cè)定（）

關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn)，以下哪項(xiàng)不正確（）

患兒，10個(gè)月，近5天來抽搐發(fā)作3～4次。查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白嫩，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。關(guān)于飲食療法，以下哪項(xiàng)不正確（）

典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于（）

黏多糖病酶活性測(cè)定的樣本為（）

女孩，4歲，矮小，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形，肋骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是（）

該患兒出生后最合適的食物是（）