單項(xiàng)選擇題女孩,1歲半,父母親為表兄妹結(jié)婚,生后外表與常人無(wú)異,5月齡后頭發(fā)漸變棕色;以后色更淺,眼珠在4月后也由黑色變棕色,至今不能獨(dú)坐,不會(huì)叫爸爸、媽媽?zhuān)辉羞^(guò)一次驚厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化鐵試驗(yàn)呈陽(yáng)性。為確診,首選的檢查是()

A.測(cè)定血糖
B.測(cè)定血苯丙氨酸濃度
C.染色體檢查
D.測(cè)定血酪氨酸值
E.肝臟活檢病理學(xué)檢查


你可能感興趣的試題

1.單項(xiàng)選擇題確診的檢查為()

A.骨骼X線檢查
B.染色體檢查
C.血清T3、T4檢查
D.尿氨基酸過(guò)篩
E.智力測(cè)定

4.單項(xiàng)選擇題患兒男,3天,足月順產(chǎn),生后5小時(shí)出現(xiàn)反復(fù)抽搐,皮膚輕度黃染,面部較長(zhǎng),眼距寬,耳位低,耳廓有切跡,下頜小。B超檢查患兒房間隔缺損。血白細(xì)胞8.5×10/L引起患兒抽搐的原因是()

A.生后吃奶少,致低血糖驚厥
B.核黃疸致驚厥
C.顱內(nèi)壓增高致驚厥
D.甲狀旁腺發(fā)育不良,致低鈣驚厥
E.先天性心臟病致腦缺氧驚厥