A.3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥
B.11β-羥化酶缺乏癥
C.21-羥化酶缺乏癥
D.17α-羥化酶缺乏癥
E.20、22碳鏈裂解酶缺乏癥
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C.21-羥化酶缺乏癥
D.17α-羥化酶缺乏癥
E.20、22碳鏈裂解酶缺乏癥
A.囟門遲閉,出牙延遲,智力發(fā)育正常
B.骨齡落后,具有特殊面容
C.頭大,四肢短小,智力正常
D.智力體格發(fā)育遲緩,具有特殊面容和皮紋特點(diǎn)
E.智力落后,皮膚毛發(fā)色素減少,尿有鼠臭味
A.Tumer綜合征
B.家族性矮身材
C.先天性甲低
D.性早熟
E.生長激素缺乏
A.Tumer綜合征
B.家族性矮身材
C.先天性甲低
D.性早熟
E.生長激素缺乏
A.Tumer綜合征
B.家族性矮身材
C.先天性甲低
D.性早熟
E.生長激素缺乏
最新試題
男孩,7歲。身材矮小,上下肢比例正常。體檢:面容較幼稚,應(yīng)答反應(yīng)好,腹部皮下脂肪豐滿。手腕骨X線片示骨齡4歲。()
6歲女孩,生后皮膚黏膜色素增深,陰蒂肥大,大陰唇似陰囊,查體:血壓120/90kPa,外陰男性化,血鈉145mmol/L,頰黏膜刮片X小體陽性()
患兒,3歲半,生長發(fā)育遲緩,生后常便秘、腹脹、少哭,2歲半時(shí)會獨(dú)立行走,皮膚粗糙,面色蒼黃,眼瞼水腫,鼻梁低,舌常伸出口外,四肢末端冷。此患兒最可能的診斷是()
對先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的21-羥化酶缺陷最具有診斷意義的檢查是()
新生兒,足月順產(chǎn),母乳喂養(yǎng),生后10天發(fā)現(xiàn)精神萎靡,嘔吐,體重減輕,查體:反應(yīng)差,失水征,皮膚色素深,外生殖器示陰蒂肥大,頰黏膜刮片X小體陽性()
身材矮小,第二性征不發(fā)育,有頸蹼、肘外翻()
皮膚粗糙,智力低下,身材矮小,軀干長,四肢短()
身材矮小,常在第三百分?jǐn)?shù)左右,年身高增長大于4cm,智力和性發(fā)育正常()
女嬰,30天。過期產(chǎn),出生體重4.5kg,母親無糖尿病史。生后人工喂養(yǎng),常鼻塞,時(shí)有呼吸困難,吃奶差??蘼暼?、反應(yīng)差、便秘。體檢:T35℃(R),P90次/分,皮膚輕度黃染。血常規(guī):Hb90g/L,紅細(xì)胞3.6×106/L,白細(xì)胞11×109/L。對該兒最主要的治療是()
下列哪項(xiàng)不是新生兒甲狀腺功能減低癥的特點(diǎn)()