A.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(XY),+21
D.45,XO
E.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21
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C.46,XX(XY),+21
D.45,XO
E.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21
A.染色體核型為:46,XX(XY)/47,+21
B.染色體核型為:45,XO/46,xx
C.血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L(4mg/dl)
D.染色體核型為:48,XXXY
E.血清銅藍(lán)蛋白值:50mg/L
A.達(dá)到治愈
B.使患兒成年后獲得生育能力
C.為了安慰父母
D.防止下一代發(fā)生類似情況
E.改善最終身高和性征發(fā)育以獲得患兒的心理健康
A.生長(zhǎng)激素測(cè)定
B.末梢血染色體檢查
C.睪酮測(cè)定
D.T3、T4、TSH測(cè)定
E.血21-羥化酶測(cè)定
最新試題
下列糖原累積癥類型除了哪一型外,主要累積肝臟為主()
我國頒布的《母嬰保健法》規(guī)定在新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是()
下列哪個(gè)病不屬于單基因?。ǎ?/p>
21-三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是()
先天睪丸發(fā)育不全綜合征()
以下哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的核型()
苯丙酮尿癥是屬于()
標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征的染色體畸變來源是()
下列不符合苯丙酮尿癥的是()
治療目的是()