單項選擇題10歲女孩,身高105cm,小學(xué)四年級,學(xué)習(xí)成績欠佳,出生時手足背腫,體檢發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育,乳頭間距寬,外生殖器呈嬰兒型,未有過月經(jīng),無其他第二性征,初步診斷為:先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。治療目的是()
A.達(dá)到治愈
B.使患兒成年后獲得生育能力
C.為了安慰父母
D.防止下一代發(fā)生類似情況
E.改善最終身高和性征發(fā)育以獲得患兒的心理健康
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1.單項選擇題10歲女孩,身高105cm,小學(xué)四年級,學(xué)習(xí)成績欠佳,出生時手足背腫,體檢發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育,乳頭間距寬,外生殖器呈嬰兒型,未有過月經(jīng),無其他第二性征,初步診斷為:先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。為明確診斷,應(yīng)做下列哪項檢查()
A.生長激素測定
B.末梢血染色體檢查
C.睪酮測定
D.T3、T4、TSH測定
E.血21-羥化酶測定
2.單項選擇題21-三體綜合征,不可能的核型是()
A.46,xx(或XY)
B.47,XX(或XY),+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.部分細(xì)胞為46,XX(或XY),部分細(xì)胞為47,xx(或XY),+21
E.45,xx(或XY),+21
3.單項選擇題患兒6歲,精神運動發(fā)育明顯落后,只會說簡單話,兩眼外側(cè)上斜,兩眼距寬,鼻梁低平,經(jīng)染色體核型分析,診斷為易位型21-三體綜合征,其母正常,其父為D.G易位,家長準(zhǔn)備要第二胎來遺傳咨詢,應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險率為()
A.1%
B.4%
C.10%
D.20%
E.100%
4.單項選擇題2歲男孩,因智能低下查染色體核型為46,XY,-14,+t(14q21q),查其母為平衡易位染色體攜帶者,核型應(yīng)為()
A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C.46,XX
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)
5.單項選擇題我國頒布的《母嬰保健法》規(guī)定在新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是()
A.21-三體綜合征,苯丙酮尿癥
B.先天性甲狀腺功能減低癥,苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減低癥,21-三體綜合征
D.先天性甲狀腺功能減低癥,半乳糖血癥
E.21-三體綜合征,半乳糖血癥
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