A.生長(zhǎng)激素測(cè)定
B.末梢血染色體檢查
C.睪酮測(cè)定
D.T3、T4、TSH測(cè)定
E.血21-羥化酶測(cè)定
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A.46,xx(或XY)
B.47,XX(或XY),+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.部分細(xì)胞為46,XX(或XY),部分細(xì)胞為47,xx(或XY),+21
E.45,xx(或XY),+21
A.1%
B.4%
C.10%
D.20%
E.100%
A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C.46,XX
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)
A.21-三體綜合征,苯丙酮尿癥
B.先天性甲狀腺功能減低癥,苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減低癥,21-三體綜合征
D.先天性甲狀腺功能減低癥,半乳糖血癥
E.21-三體綜合征,半乳糖血癥
A.神經(jīng)系統(tǒng)損害
B.裂隙燈下可見(jiàn)角膜邊緣的K-F環(huán)
C.急性溶血病
D.肝臟損害為主
E.腎小管性酸中毒
最新試題
最常見(jiàn)的21-三體綜合征的核型分析是()
典型的苯丙酮尿癥是因?yàn)楦闻K缺乏哪種酶()
若母親為21/21易位攜帶者,則下一代患21-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)是()
G/G易位型Down綜合征()
下列哪個(gè)不是唐氏綜合征高危孕婦()
患兒6歲,精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育明顯落后,只會(huì)說(shuō)簡(jiǎn)單話,兩眼外側(cè)上斜,兩眼距寬,鼻梁低平,經(jīng)染色體核型分析,診斷為易位型21-三體綜合征,其母正常,其父為D.G易位,家長(zhǎng)準(zhǔn)備要第二胎來(lái)遺傳咨詢,應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為()
下列不符合苯丙酮尿癥的是()
黏多糖病缺陷的酶位于()
標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征的染色體畸變來(lái)源是()
28歲已婚女性,多次自然流產(chǎn),其姨表妹患有21-三體綜合征,為避免她的子代又患此病,下列哪項(xiàng)預(yù)防措施應(yīng)除外()