單項選擇題尋常型魚鱗?。ǎ?。

A.顆粒層增厚
B.系常染色體隱性遺傳
C.皮損好發(fā)于四肢屈側
D.瘙癢劇烈
E.表皮中絲聚合蛋白減少


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1.單項選擇題與毛周角化病的發(fā)病無關的是（）。

A.常染色體顯性遺傳
B.維生素A缺乏
C.代謝障礙
D.內分泌異常
E.X染色體顯性遺傳

2.單項選擇題水皰位于透明層內的是（）。

A.單純型大皰性表皮松解癥
B.交界型大皰性表皮松解癥
C.營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥
D.尋常型天皰瘡
E.大皰性類天皰瘡

3.單項選擇題以下與編碼Ⅶ型膠原基因突變有關的是（）。

A.單純型大皰性表皮松解癥
B.交界型大皰性表皮松解癥
C.大皰性類天皰瘡
D.獲得性大皰性表皮松解癥
E.營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥

4.單項選擇題以下關于板層狀魚鱗病的描述正確的是（）。

A.系常染色體顯性遺傳
B.皮損以肢體伸側為重
C.常伴掌跖角化
D.面部皮膚正常
E.外陰無受累

5.單項選擇題以下哪項不是各型魚鱗病的共同特點（）。

A.皮膚干燥
B.表皮角化過度
C.片狀魚鱗樣固著性鱗屑
D.伴有掌跖角化
E.單基因遺傳病

6.單項選擇題板層狀魚鱗病（）。

A.致病基因定位于1q21
B.大部分患者Xp22.3上編碼類固醇硫酸酯酶（STS）的基因缺失
C.與染色體14q11.2的谷氨酰胺轉移酶1（TGM1）基因突變、缺失、插入有關
D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突變
E.由多個基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突變有關

7.單項選擇題尋常型魚鱗?。ǎ?。

A.顆粒層增厚
B.系常染色體隱性遺傳
C.皮損好發(fā)于四肢屈側
D.瘙癢劇烈
E.表皮中絲聚合蛋白減少

8.單項選擇題遺傳性掌跖角化病與獲得性掌跖角化病的鑒別要點是（）。

A.皮損特點
B.指甲的改變
C.發(fā)病年齡及家族史
D.組織病理學檢查
E.是否伴有掌跖多汗

9.單項選擇題先天性大皰性魚鱗病樣紅皮?。ǎ?。

A.致病基因定位于1q21
B.大部分患者Xp22.3上編碼類固醇硫酸酯酶（STS）的基因缺失
C.與染色體14q11.2的谷氨酰胺轉移酶1（TGM1）基因突變、缺失、插入有關
D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突變
E.由多個基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突變有關

10.單項選擇題全基因組外顯子測序（）。

A.明確遺傳模式
B.對某種疾病的致病基因進行染色體定位及克隆
C.明確某種單基因皮膚病的分子發(fā)病機制
D.從全基因組水平篩查疾病相關的遺傳變異
E.從全基因組外顯子水平鑒定疾病發(fā)病直接相關的功能性變異