單項選擇題如為明確某種遺傳性皮膚病的人群分布規(guī)律及評估遺傳因素的作用,常需應(yīng)用()。

A.遺傳流行病學研究
B.分離分析
C.連鎖分析
D.突變篩查
E.全基因組外顯子測序


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1.單項選擇題板層狀魚鱗?。ǎ?。

A.致病基因定位于1q21
B.大部分患者Xp22.3上編碼類固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失
C.與染色體14q11.2的谷氨酰胺轉(zhuǎn)移酶1(TGM1)基因突變、缺失、插入有關(guān)
D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突變
E.由多個基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突變有關(guān)

2.單項選擇題性連鎖魚鱗病()。

A.致病基因定位于1q21
B.大部分患者Xp22.3上編碼類固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失
C.與染色體14q11.2的谷氨酰胺轉(zhuǎn)移酶1(TGM1)基因突變、缺失、插入有關(guān)
D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突變
E.由多個基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突變有關(guān)

4.單項選擇題先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮?。ǎ?。

A.致病基因定位于1q21
B.大部分患者Xp22.3上編碼類固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失
C.與染色體14q11.2的谷氨酰胺轉(zhuǎn)移酶1(TGM1)基因突變、缺失、插入有關(guān)
D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突變
E.由多個基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突變有關(guān)

5.單項選擇題先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病()。

A.致病基因定位于1q21
B.大部分患者Xp22.3上編碼類固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失
C.與染色體14q11.2的谷氨酰胺轉(zhuǎn)移酶1(TGM1)基因突變、缺失、插入有關(guān)
D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突變
E.由多個基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突變有關(guān)