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單項(xiàng)選擇題2歲女孩，因吃奶差、腹脹、便秘近2年來(lái)診，此患兒出生后不久即表現(xiàn)喂養(yǎng)困難、吃奶差、少哭、少動(dòng)、腹脹、便秘、哭聲嘶啞，近2～3個(gè)月出現(xiàn)面部、眼瞼水腫。至今不會(huì)說(shuō)話、不會(huì)走路。查體；體溫35.7℃，心率66次／min，呼吸22次／min，皮膚粗糙，毛發(fā)干枯，表情呆滯，聲音嘶啞，眼距寬，鼻根低平，舌伸出口外，面部眼瞼水腫，雙肺聽(tīng)診無(wú)啰音，心音低鈍，腹膨隆，有臍疝，四肢肌張力弱。最可能的診斷（）

A.21-三體綜合征
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.苯丙酮尿癥
D.Turner綜合征
E.先天性生長(zhǎng)激素缺乏癥

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1.單項(xiàng)選擇題2歲女孩，因吃奶差、腹脹、便秘近2年來(lái)診，此患兒出生后不久即表現(xiàn)喂養(yǎng)困難、吃奶差、少哭、少動(dòng)、腹脹、便秘、哭聲嘶啞，近2～3個(gè)月出現(xiàn)面部、眼瞼水腫。至今不會(huì)說(shuō)話、不會(huì)走路。查體；體溫35.7℃，心率66次／min，呼吸22次／min，皮膚粗糙，毛發(fā)干枯，表情呆滯，聲音嘶啞，眼距寬，鼻根低平，舌伸出口外，面部眼瞼水腫，雙肺聽(tīng)診無(wú)啰音，心音低鈍，腹膨隆，有臍疝，四肢肌張力弱。應(yīng)選擇的最佳治療藥物是（）

A.r-hGH
B.多巴胺
C.甲巰咪唑
D.左旋甲狀腺素鈉
E.鈣劑

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2.單項(xiàng)選擇題2歲女孩，因吃奶差、腹脹、便秘近2年來(lái)診，此患兒出生后不久即表現(xiàn)喂養(yǎng)困難、吃奶差、少哭、少動(dòng)、腹脹、便秘、哭聲嘶啞，近2～3個(gè)月出現(xiàn)面部、眼瞼水腫。至今不會(huì)說(shuō)話、不會(huì)走路。查體；體溫35.7℃，心率66次／min，呼吸22次／min，皮膚粗糙，毛發(fā)干枯，表情呆滯，聲音嘶啞，眼距寬，鼻根低平，舌伸出口外，面部眼瞼水腫，雙肺聽(tīng)診無(wú)啰音，心音低鈍，腹膨隆，有臍疝，四肢肌張力弱。以下哪項(xiàng)檢查可以確定診斷（）

A.染色體檢查
B.血苯丙氨酸濃度
C.GH刺激試驗(yàn)
D.血清T³、T⁴、TSH濃度
E.骨齡X線片

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3.單項(xiàng)選擇題1歲小孩，因兩性畸形來(lái)診。查體：患兒營(yíng)養(yǎng)發(fā)育可，精神反應(yīng)可，皮膚黝黑，尤以外陰部皮膚明顯，皮膚彈性好，心、肺聽(tīng)診未發(fā)現(xiàn)異常，腹部平軟，肝、脾無(wú)腫大；外陰表現(xiàn)為女性，陰蒂肥大，陰唇輕融合，尿道口位于陰蒂下面，類(lèi)似男性尿道下裂樣改變；智能正常。診斷何種疾?。ǎ?/a>

A.性早熟
B.兩性畸形
C.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
D.男性化腎上腺度質(zhì)腫瘤
E.卵巢腫瘤

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4.單項(xiàng)選擇題1歲小孩，因兩性畸形來(lái)診。查體：患兒營(yíng)養(yǎng)發(fā)育可，精神反應(yīng)可，皮膚黝黑，尤以外陰部皮膚明顯，皮膚彈性好，心、肺聽(tīng)診未發(fā)現(xiàn)異常，腹部平軟，肝、脾無(wú)腫大；外陰表現(xiàn)為女性，陰蒂肥大，陰唇輕融合，尿道口位于陰蒂下面，類(lèi)似男性尿道下裂樣改變；智能正常。最恰當(dāng)?shù)奶幚恚ǎ?/a>

A.手術(shù)矯形
B.糖皮質(zhì)激素
C.GnRHa
D.甲狀腺素
E.雌激素

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5.單項(xiàng)選擇題1歲小孩，因兩性畸形來(lái)診。查體：患兒營(yíng)養(yǎng)發(fā)育可，精神反應(yīng)可，皮膚黝黑，尤以外陰部皮膚明顯，皮膚彈性好，心、肺聽(tīng)診未發(fā)現(xiàn)異常，腹部平軟，肝、脾無(wú)腫大；外陰表現(xiàn)為女性，陰蒂肥大，陰唇輕融合，尿道口位于陰蒂下面，類(lèi)似男性尿道下裂樣改變；智能正常。為明確診斷，應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查（）

A.尿17-KS、17-OH、孕三醇及血清17-OHP、DHEA等檢查
B.血清FRH、LH
C.染色體核型檢查
D.血清ACTH檢查
E.左手腕X線片

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