配伍題口服甲狀腺素()|皮下注射r-hGH替代治療(九)免疫、變態(tài)反應(yīng)、結(jié)締組織疾?。ǎ﹟給胰島素治療()
A.糖尿病酮癥酸中毒
B.GHD
C.地方性甲狀腺功能減低癥
D.體質(zhì)性青春期延遲
E.糖胺聚糖阿(黏多糖)病
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2.配伍題10歲女孩,身高、體格、智能均落后,皮膚粗糙,毛發(fā)稀少,顏面部水腫,B超未找到甲狀腺()18歲女孩,身高、體格發(fā)育落后,智能基本正常,無月經(jīng)來潮,伴有先天性心臟?。ㄖ鲃用}縮窄)()3歲女孩,表情呆滯,聾啞,甲狀腺腫大,表面有結(jié)節(jié),腹脹、便秘,步態(tài)不穩(wěn),肌張力高,骨齡落后,血清T降低、TSH升高()
A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.獲得性甲狀腺功能減低癥
C.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
D.21-三體綜合征
E.Turner綜合征
3.配伍題21/21易位攜帶者,其下一代的患病率為()標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征的再發(fā)生風(fēng)險率為()母方為D/G易位,則每一胎患病的風(fēng)險率為()父方為D/G易位,則每一胎患病的風(fēng)險率為()
A.1%
B.2%
C.4%
D.10%
E.100%
4.配伍題佝僂?。ǎ?/a>先天愚型()呆小?。ǎ?/a>苯丙酮尿癥()
A.囟門遲閉,出牙延遲,但智力發(fā)育正常
B.骨齡落后,具有特殊面容,黏液水腫
C.頭大,四肢短小,智力正常
D.智力體格發(fā)育遲緩,具有特殊面容和皮紋特點
E.智力落后,皮膚毛色變淺,尿有鼠臭味
5.配伍題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征確診方法()肝豆?fàn)詈俗冃灾饕_診試驗()苯丙酮尿癥各型鑒別試驗()苯丙酮尿癥新生兒期篩查試驗()苯丙酮尿癥較大兒童篩查試驗()
A.尿三氯化鐵試驗
B.尿蝶呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍蛋白測定
E.Guthrie試驗