配伍題10歲女孩，身高、體格、智能均落后，皮膚粗糙，毛發(fā)稀少，顏面部水腫，B超未找到甲狀腺（）|18歲女孩，身高、體格發(fā)育落后，智能基本正常，無月經(jīng)來潮，伴有先天性心臟病（主動脈縮窄）（）|3歲女孩，表情呆滯，聾啞，甲狀腺腫大，表面有結(jié)節(jié)，腹脹、便秘，步態(tài)不穩(wěn)，肌張力高，骨齡落后，血清T降低、TSH升高（）
A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.獲得性甲狀腺功能減低癥
C.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
D.21-三體綜合征
E.Turner綜合征
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1.配伍題21／21易位攜帶者，其下一代的患病率為（）標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征的再發(fā)生風(fēng)險率為（）母方為D／G易位，則每一胎患病的風(fēng)險率為（）父方為D／G易位，則每一胎患病的風(fēng)險率為（）
A.1％
B.2％
C.4％
D.10％
E.100％
2.配伍題佝僂?。ǎ?/a>先天愚型（）呆小病（）苯丙酮尿癥（）
A.囟門遲閉，出牙延遲，但智力發(fā)育正常
B.骨齡落后，具有特殊面容，黏液水腫
C.頭大，四肢短小，智力正常
D.智力體格發(fā)育遲緩，具有特殊面容和皮紋特點
E.智力落后，皮膚毛色變淺，尿有鼠臭味
3.配伍題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征確診方法（）肝豆?fàn)詈俗冃灾饕_診試驗（）苯丙酮尿癥各型鑒別試驗（）苯丙酮尿癥新生兒期篩查試驗（）苯丙酮尿癥較大兒童篩查試驗（）
A.尿三氯化鐵試驗
B.尿蝶呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍(lán)蛋白測定
E.Guthrie試驗
4.配伍題胸骨左緣第2肋間粗糙響亮的連續(xù)性機(jī)器樣雜音，P2亢進(jìn)（）胸骨左緣第2～3肋間Ⅱ～Ⅲ級收縮期噴射性雜音，P2亢進(jìn)，固定分裂（）胸骨左緣第2～4肋間Ⅱ～Ⅲ級收縮期噴射性雜音，P2減弱（）胸骨左緣第3～4肋間Ⅲ～Ⅳ級收縮期雜音，P2亢進(jìn)（）
A.房間隔缺損
B.室間隔缺損
C.動脈導(dǎo)管未閉
D.法洛四聯(lián)癥
E.病毒性心肌炎
5.配伍題易并發(fā)充血性心力衰竭（）易并發(fā)支氣管肺炎（）易并發(fā)腦血栓（）
A.房間隔缺損
B.室間隔缺損
C.動脈導(dǎo)管未閉
D.法洛四聯(lián)癥
E.Roger病