單項選擇題苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食治療至少應持續(xù)到何時()
A.幼兒期以后
B.學齡期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.終生控制
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1.單項選擇題苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為()
A.智力低下
B.尿三氧化鐵試驗陽性
C.血中苯丙氨酸明顯升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿臭味
2.單項選擇題10個月男嬰,母乳喂養(yǎng),因反復抽搐發(fā)作,智力低下住院,查體:反應遲鈍,毛發(fā)黃褐色,皮膚白皙,尿霉臭味,下列哪項檢查對確診無用()
A.尿三氧化鐵試驗
B.血清苯丙氨酸濃度測定
C.尿黏多糖試驗
D.Gutheie實驗(細菌抑制法)
E.苯丙氨酸耐量試驗
3.單項選擇題不是常染色體隱性遺傳的疾病是()
A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積?、裥?br />
C.肝豆狀核變性
D.黏多糖?、裥?br />
E.黏多糖病Ⅱ型
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題型:單項選擇題
患兒,女,15歲,身高130cm,雙乳B期,血LH、FSH水平明顯增高,學習成績中等,首先考慮該患兒為下列哪項疾病()
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