單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為()
A.智力低下
B.尿三氧化鐵試驗(yàn)陽性
C.血中苯丙氨酸明顯升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿臭味
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1.單項(xiàng)選擇題10個(gè)月男嬰,母乳喂養(yǎng),因反復(fù)抽搐發(fā)作,智力低下住院,查體:反應(yīng)遲鈍,毛發(fā)黃褐色,皮膚白皙,尿霉臭味,下列哪項(xiàng)檢查對確診無用()
A.尿三氧化鐵試驗(yàn)
B.血清苯丙氨酸濃度測定
C.尿黏多糖試驗(yàn)
D.Gutheie實(shí)驗(yàn)(細(xì)菌抑制法)
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
2.單項(xiàng)選擇題不是常染色體隱性遺傳的疾病是()
A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積?、裥?br />
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.黏多糖病Ⅰ型
E.黏多糖?、蛐?/p>
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