單項(xiàng)選擇題3歲男孩，生后5個(gè)月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)色淺，皮膚白皙，驚厥3次，本病可能的病因是（）。
A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氫蝶呤還原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
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1.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘倪z傳方式是（）。
A.X連鎖冠性遺傳
B.常染色體顯性遺傳
C.多基因遺傳
D.常染色體隱性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
2.單項(xiàng)選擇題少數(shù)肝豆?fàn)詈俗冃圆∪嗽诟喂δ軗p害前可出現(xiàn)（）。
A.缺鐵性貧血
B.感染性貧血
C.溶血性貧血
D.再生障礙性貧血
E.自身免疫性貧血
3.單項(xiàng)選擇題10個(gè)月男嬰，母乳喂養(yǎng)，因反復(fù)抽搐發(fā)作，智力低下住院，查體：反應(yīng)遲鈍，毛發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿霉臭味，下列哪項(xiàng)檢查對(duì)確診無(wú)用（）。
A.尿三氧化鐵試驗(yàn)
B.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
C.尿黏多糖試驗(yàn)
D.Gutheie實(shí)驗(yàn)（細(xì)菌抑制法）
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
4.單項(xiàng)選擇題4歲女孩，G3P3，系早產(chǎn)兒，表情呆板，眼距寬，舌常伸出口外，通貫手，小指內(nèi)彎，拇指與第二指間增寬，母親為高齡產(chǎn)婦，曾有兩次流產(chǎn)史，此次妊娠經(jīng)常感冒并應(yīng)用化學(xué)藥物，下列哪項(xiàng)與本病發(fā)病無(wú)關(guān)（）。
A.雙親血型
B.妊娠期間病毒感染
C.妊娠時(shí)母親年齡
D.妊娠早期X線腹部照射
E.妊娠期化學(xué)制劑的應(yīng)用
5.單項(xiàng)選擇題患者，女，5歲，3歲時(shí)發(fā)現(xiàn)肝大6cm，脾大10cm。4個(gè)月前出現(xiàn)關(guān)節(jié)痛，以膝關(guān)節(jié)為著，運(yùn)動(dòng)受限。血紅蛋白65／L，紅細(xì)胞3.26×109／L，PLT67×109／L。X線右股骨下端輕度骨質(zhì)破壞，血清堿性磷酸酶升高?？赡艿脑\斷是（）。
A.尼曼匹克病
B.戈謝病
C.嗜酸性肉芽腫
D.地中海貧血
E.糖原累積病
最新試題
為明確診斷需要做的緊急檢查是（）。
題型：多項(xiàng)選擇題
產(chǎn)前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
此時(shí)的進(jìn)一步處理包括（）。
題型：多項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃裕_診的檢查是（）。
題型：多項(xiàng)選擇題
黏多糖病缺陷的酶位于（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
確診Tumer綜合征的檢查方法是（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積病，當(dāng)前的治療原則（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
標(biāo)準(zhǔn)型21－三體綜合征的染色體畸變來(lái)源是（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題