A.羊水細胞染色體檢查
B.絨毛膜細胞染色體檢查
C.甲胎蛋白,游離雌三醇和絨毛膜促性腺激素檢測
D.子宮彩超
E.避免近親結(jié)婚
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糖原累積病的臨床表現(xiàn)()
A.輕癥表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、腹部膨脹
B.身矮、骨質(zhì)疏松
C.常有鼻衄
D.毛發(fā)枯黃、肌肉松弛
E.智能低下
A.單基因遺傳病
B.線粒體病
C.分子病
D.多基因遺傳病
E.染色體病
A.不明原因的反復(fù)流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)及不孕夫婦
B.性發(fā)育異常者
C.孕早期接觸放射線,化學(xué)毒物或病原生物感染者
D.疑與遺傳有關(guān)的先天畸形、原發(fā)性低智者
E.連續(xù)發(fā)生不明原因疾病的家庭成員
A.眼距寬,眼裂小
B.流涎不止
C.鼻梁低平
D.耳大垂肩
E.表情呆滯
A.屬常染色體顯性遺傳
B.典型PKU系由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶
C.經(jīng)飲食控制后,腦電圖正常,特殊氣味消失
D.出生后早發(fā)現(xiàn)早治療可預(yù)防智能發(fā)育落后
E.尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿樣臭味
最新試題
下列哪些癥狀與患兒的疾病有關(guān)()
21-三體綜合征的特殊面容為()
下列疾病屬于常染色體隱性遺傳的是()
患兒,男,1歲,表現(xiàn)為眼距寬,眼裂小,外眼角上斜,鼻根低平,通貫手,身材矮小,頭圍小于正常,智力低下,伴有室間隔缺損,該患兒可能患有()
關(guān)于苯丙酮尿癥(PKU)的敘述錯誤的是()
醫(yī)學(xué)遺傳咨詢主要咨詢對象包括()
糖原累積病重癥患兒可誘發(fā)()
遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)是()
為預(yù)防21-三體綜合征,常用的產(chǎn)前篩查是()
患兒2歲,糖原累積病,飲食護理錯誤的是()