多項選擇題遺傳病的分類中基因病包括()
A.單基因遺傳病
B.線粒體病
C.分子病
D.多基因遺傳病
E.染色體病
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1.多項選擇題醫(yī)學遺傳咨詢主要咨詢對象包括()
A.不明原因的反復流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)及不孕夫婦
B.性發(fā)育異常者
C.孕早期接觸放射線,化學毒物或病原生物感染者
D.疑與遺傳有關(guān)的先天畸形、原發(fā)性低智者
E.連續(xù)發(fā)生不明原因疾病的家庭成員
2.多項選擇題21-三體綜合征的特殊面容為()
A.眼距寬,眼裂小
B.流涎不止
C.鼻梁低平
D.耳大垂肩
E.表情呆滯
3.多項選擇題關(guān)于苯丙酮尿癥(PKU)的敘述錯誤的是()
A.屬常染色體顯性遺傳
B.典型PKU系由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶
C.經(jīng)飲食控制后,腦電圖正常,特殊氣味消失
D.出生后早發(fā)現(xiàn)早治療可預防智能發(fā)育落后
E.尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿樣臭味
4.多項選擇題關(guān)于尿三氯化鐵試驗,正確的是()
A.用作對較大嬰兒和兒童的苯丙酮尿癥的篩查
B.將三氯化鐵滴入尿液
C.呈現(xiàn)綠色為陽性,表示尿中苯丙氨酸濃度增高
D.本試驗特異性強
E.用于新生兒出生喂奶3日后作常規(guī)篩查
5.多項選擇題糖原累積病輔助檢查正確的是()
A.清晨空腹血糖較低
B.葡萄糖耐量試驗上升極峰不一定很高
C.血小板黏附和聚集功能低下
D.血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高
E.分子生物學檢測鑒定患兒攜帶的突變等位基因