單項(xiàng)選擇題患兒女，3個(gè)月，近期出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、濕疹，伴有表情呆滯，血清苯丙氨酸60mg/L，診斷為苯丙酮尿癥。目前有效治療方法是低苯丙氨酸飲食。對(duì)于該患兒最大苯丙氨酸推薦攝取量為（）
A.70mg·kg-1·d-1
B.50mg·kg-1·d-1
C.30mg·kg-1·d-1
D.20mg·kg-1·d-1
E.10mg·kg-1·d-1
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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥主要損害的系統(tǒng)是（）
A.循環(huán)系統(tǒng)
B.呼吸系統(tǒng)
C.神經(jīng)系統(tǒng)
D.消化系統(tǒng)
E.免疫系統(tǒng)
2.單項(xiàng)選擇題兒科中最先確認(rèn)的染色體疾病是（）
A.先天愚型
B.遺傳性腎炎
C.亞力山大病
D.尋常型魚鱗病
E.異染體腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
最新試題
糖原累積病輔助檢查正確的是（）
題型：多項(xiàng)選擇題
患兒2歲，因生長發(fā)育落后就診，至今不認(rèn)識(shí)父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滯，父母十分憂慮，此患兒的護(hù)理診斷（）
題型：多項(xiàng)選擇題
患兒，男，1歲，表現(xiàn)為眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通貫手，身材矮小，頭圍小于正常，智力低下，伴有室間隔缺損，該患兒可能患有（）
題型：單項(xiàng)選擇題
新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝病是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥的飲食控制措施為（）
題型：多項(xiàng)選擇題
患兒3歲，確診糖原累積病，治療原則是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
診斷考慮（）
題型：單項(xiàng)選擇題
為預(yù)防21-三體綜合征，常用的產(chǎn)前篩查是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
21-三體綜合征的特殊面容為（）
題型：多項(xiàng)選擇題