單項(xiàng)選擇題兒科中最先確認(rèn)的染色體疾病是（）

A.先天愚型
B.遺傳性腎炎
C.亞力山大病
D.尋常型魚鱗病
E.異染體腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良


你可能感興趣的試題

2.多項(xiàng)選擇題醫(yī)學(xué)遺傳咨詢主要咨詢對(duì)象包括（）

A.不明原因的反復(fù)流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)及不孕夫婦
B.性發(fā)育異常者
C.孕早期接觸放射線，化學(xué)毒物或病原生物感染者
D.疑與遺傳有關(guān)的先天畸形、原發(fā)性低智者
E.連續(xù)發(fā)生不明原因疾病的家庭成員

3.多項(xiàng)選擇題患兒2歲，因生長(zhǎng)發(fā)育落后就診，至今不認(rèn)識(shí)父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滯，父母十分憂慮，此患兒的護(hù)理診斷（）

A.生長(zhǎng)發(fā)育改變
B.焦慮（家長(zhǎng)）
C.有皮膚完整性受損的危險(xiǎn)
D.有感染的危險(xiǎn)
E.知識(shí)缺乏

4.多項(xiàng)選擇題患兒，3歲，生后5個(gè)月見表情呆滯，易激惹，不能抬頭，伴有點(diǎn)頭彎腰樣發(fā)作，每日10次左右，2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難，現(xiàn)小兒智能明顯落后，尿有鼠臭味，尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)出現(xiàn)綠色，初步診斷苯丙酮尿癥本病屬于遺傳代謝病，為預(yù)防其發(fā)生，可采取的措施為（）

A.新生兒足跟血篩查
B.避免近親結(jié)婚
C.避免孕期接觸放射線，致畸藥物或病原生物感染
D.對(duì)患兒家族做苯丙氨酸耐量試驗(yàn)，檢出雜合子
E.有陽性家族史的新生兒生后應(yīng)做檢查
F.35歲以上婦女妊娠后

6.多項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的特殊面容為（）

A.眼距寬，眼裂小
B.流涎不止
C.鼻梁低平
D.耳大垂肩
E.表情呆滯

7.單項(xiàng)選擇題患兒2歲，不能獨(dú)立行走，生長(zhǎng)發(fā)育落后，通貫手，鼻梁低，唇厚舌大，不會(huì)叫爸爸媽媽。最可能的診斷考慮為（）

A.先天性甲減
B.軟骨營(yíng)養(yǎng)不良
C.21-三體綜合征
D.佝僂病活動(dòng)期
E.苯丙酮尿癥

8.多項(xiàng)選擇題糖原累積病輔助檢查正確的是（）

A.清晨空腹血糖較低
B.葡萄糖耐量試驗(yàn)上升極峰不一定很高
C.血小板黏附和聚集功能低下
D.血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高
E.分子生物學(xué)檢測(cè)鑒定患兒攜帶的突變等位基因

9.單項(xiàng)選擇題遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)是（）

A.基因
B.線粒體
C.染色體
D.生殖細(xì)胞
E.脫氧核糖核酸