單項(xiàng)選擇題近年來(lái)常染色體顯性小腦共濟(jì)失調(diào)部分亞型的基因已被克隆和測(cè)序，弄清了致病基因的突變?yōu)椋ǎ?/strong>

A.堿基替代
B.三核苷酸拷貝數(shù)逐代增加
C.堿基缺失
D.堿基插入
E.錯(cuò)義突變


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1.單項(xiàng)選擇題多基因遺傳病是指一個(gè)以上基因突變的累加效應(yīng)與環(huán)境相互作用所致疾病。常見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)多基因遺傳病有（）

A.腓骨肌萎縮癥
B.癲癇
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> D.進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥
E.遺傳性共濟(jì)失調(diào)

2.單項(xiàng)選擇題下列哪種疾病是老年期起病（）

A.腓骨肌萎縮癥
B.遺傳性共濟(jì)失調(diào)
C.橄欖-腦橋-小腦萎縮
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> E.假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

3.單項(xiàng)選擇題關(guān)于線(xiàn)粒體肌病哪一項(xiàng)錯(cuò)誤（）

A.男女均可受累
B.肌肉壓痛
C.肌肉肥大
D.肌電圖可示神經(jīng)源性損害
E.活動(dòng)后肌無(wú)力加重，休息后好轉(zhuǎn)

4.單項(xiàng)選擇題呈母系遺傳方式的是（）

A.Friedreich型共濟(jì)失調(diào)
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> C.神經(jīng)纖維瘤病
D.結(jié)節(jié)性硬化癥
E.線(xiàn)粒體腦肌病

5.單項(xiàng)選擇題眼底櫻桃紅斑是哪種疾病的特征性癥狀（）

A.肝豆?fàn)詈俗冃?
B.黑蒙性癡呆
C.共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥
D.結(jié)節(jié)性硬化癥
E.神經(jīng)纖維瘤病