名詞解釋Kearns-Sayre綜合征
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神經(jīng)遺傳病的分類包括_________、_________、_________、_________。
題型:填空題
BourneviUe病又稱神經(jīng)纖維瘤病。()
題型:判斷題
遺傳性共濟(jì)失調(diào)三大特征_________、_________及_________。
題型:填空題
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)SCA8亞型是由于相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增所致,其他亞型是相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增產(chǎn)生_________所致;其遺傳方式為_________。
題型:填空題
FridreiCh型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致。
題型:填空題
神經(jīng)皮膚綜合征常見的疾病有_________、_________、_________。
題型:填空題
腓骨肌萎縮癥可分為_________、_________。
題型:填空題
Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致,該基因第18號(hào)內(nèi)含子_________異常擴(kuò)增,使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷,從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病,其遺傳方式為_________。
題型:填空題
肝豆?fàn)詈俗冃缘奶卣餍匝壅魇莀________。
題型:填空題
下列敘述正確的有()
題型:多項(xiàng)選擇題