兒科主治醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.25)

來源：考試資料網(wǎng)

1 10女孩，黃疸，肝大，肢體震顫4～5個月，口齒不清，動作僵硬，肝肋下4cm，質(zhì)硬，裂隙燈下可見角膜邊緣棕黃色環(huán)，最可能的診斷是（）

2 確診首選檢查是（）

3 13歲女孩，體型矮小，乳房未發(fā)育，乳頭間距較寬，無腋毛、陰毛，主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診為Tumer綜合征，為確診，應(yīng)做哪項檢查（）

4 治療苯丙酮尿癥時，低苯丙氨酸飲食的具體方法是（）

5 該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）