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江蘇住院醫(yī)師兒科遺傳性和代謝性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.18)

來源：考試資料網(wǎng)

1 BH4缺乏型苯丙酮尿癥的酶缺陷是（）

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2 典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于（）

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3 患兒，男性，6個(gè)月，抽搐一次，表情呆滯，皮膚白皙，頭發(fā)淡黃，智力低下，首先考慮哪種疾?。ǎ?/a>

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4 具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）

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5 Turner綜合征的臨床特征不包括（）

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