12歲女孩，學(xué)習(xí)成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）

肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。

糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？

苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）

糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。

診斷黏多糖病時應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。

女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）

黏多糖病

2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）