配伍題2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX(或XY)/47，+21()|7月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()|7歲男孩，身高1.80米，消瘦，睪丸小，染色體核型為48，XXXY()|12歲女孩，學(xué)習(xí)成績欠佳，身高1.40米，乳房未發(fā)育，也無第2性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，XO/46，XX()

A．肝豆狀核變性
B．苯丙酮尿癥
C．先天性卵巢發(fā)育不全
D．先天性睪丸發(fā)育不全
E．21-三體綜合征


你可能感興趣的試題

2.單項選擇題含銅量較高的食物，應(yīng)除外()

A．堅果
B．魚蝦、海鮮
C．動物內(nèi)臟
D．巧克力
E．蔬菜

3.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者成年后是否有可能有生育能力取決于()

A．新生兒期即開始治療
B．染色體核型
C．使用的雌激素種類
D．是否加用人生長激素
E．青春期開始治療

4.單項選擇題肝豆狀核變性的急性爆發(fā)性肝炎的臨床特點中，下列哪點不支持()

A．血銅值極高
B．谷丙轉(zhuǎn)氨酶相對地低
C．血膽紅素值極高
D．急性溶血
E．急性腎功能不全

5.單項選擇題有關(guān)肝豆狀核變性的臨床特點，下列哪項是不正確的()

A．無癥狀期，尿銅即有輕度增高
B．肝臟癥狀多見于6～8歲以后
C．神經(jīng)系統(tǒng)癥狀多見于12歲以后
D．少數(shù)患者可表現(xiàn)Fanconi綜合征癥狀
E．K-F環(huán)在發(fā)病早期即出現(xiàn)