A．無(wú)癥狀期，尿銅即有輕度增高
B．肝臟癥狀多見(jiàn)于6～8歲以后
C．神經(jīng)系統(tǒng)癥狀多見(jiàn)于12歲以后
D．少數(shù)患者可表現(xiàn)Fanconi綜合征癥狀
E．K-F環(huán)在發(fā)病早期即出現(xiàn)
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A．血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定
B．24小時(shí)尿銅排出量測(cè)定
C．血漿氨基酸分析
D．基因診斷
E．肝細(xì)胞含銅量測(cè)定
A．血清銅藍(lán)蛋白＜200mg/kg
B．24小時(shí)尿銅＞100～1000μg
C．肝組織細(xì)胞含銅＞200～3000μg/g(干重)
D．血清銅氧化酶活性降低＜0.1光密度
E．血清總銅增高
A．大腦皮質(zhì)
B．基底神經(jīng)節(jié)
C．小腦半球
D．丘腦黑質(zhì)
E．腦干網(wǎng)狀系統(tǒng)
A．半乳糖血癥
B．肝糖原累積癥
C．粘多糖病
D．苯丙酮尿癥
E．同型胱氨酸血癥
A．腎小管性酸中毒
B．角膜K-F環(huán)
C．肝臟損害
D．神經(jīng)精神損害
E．溶血性貧血
最新試題
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括（）
此時(shí)應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無(wú)好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）
符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）
對(duì)該患者最常用的飲食治療是（）
若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?，確診的檢查是（）
診斷考慮的疾病有（提示實(shí)驗(yàn)室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結(jié)腸少量積氣，未見(jiàn)液平，無(wú)膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括（）
可累及眼部的疾病有（）
為明確診斷需要做的緊急檢查是（）