A．尿三氯化鐵試驗(yàn)
B．2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)
C．Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
D．血漿游離氨基酸分析
E．尿液有機(jī)酸分析
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A．染色體核型分析
B．血清T、T測(cè)定
C．血漿游離氨基酸分析
D．骨骼X線檢查
E．尿液粘多糖檢測(cè)
A．智力低下
B．尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性
C．DNA分析
D．血中苯丙氨酸明顯升高
E．尿和汗液有鼠尿味
A．智能低下+驚厥
B．智能低下+毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺+鼠尿臭
C．后毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺
D．智能低下+多發(fā)畸形
E．驚厥+多發(fā)畸形
A．超聲波檢查
B．X線檢查
C．母血甲胎蛋白測(cè)定
D．抽取羊水進(jìn)行羊水細(xì)胞染色體檢查
E．抽取羊水進(jìn)行DNA檢查
A．尿三氯化鐵試驗(yàn)
B．血尿苯丙氨酸濃度測(cè)定
C．苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
D．尿喋呤分析
E．Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
最新試題
確診后應(yīng)（）
診斷考慮的疾病有（提示實(shí)驗(yàn)室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結(jié)腸少量積氣，未見(jiàn)液平，無(wú)膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細(xì)菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是（）
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）
該病的特異性檢查是（）
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）
符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）
若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?，確診的檢查是（）