單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的診斷需作下列哪項(xiàng)檢查()

A.染色體核型分析
B.血清T、T測定
C.血漿游離氨基酸分析
D.骨骼X線檢查
E.尿液粘多糖檢測


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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)是()

A.智力低下
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性
C.DNA分析
D.血中苯丙氨酸明顯升高
E.尿和汗液有鼠尿味

2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)主要為()

A.智能低下+驚厥
B.智能低下+毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺+鼠尿臭
C.后毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺
D.智能低下+多發(fā)畸形
E.驚厥+多發(fā)畸形

3.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征產(chǎn)前診斷的確診方法為()

A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.母血甲胎蛋白測定
D.抽取羊水進(jìn)行羊水細(xì)胞染色體檢查
E.抽取羊水進(jìn)行DNA檢查

4.單項(xiàng)選擇題確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是()

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.血尿苯丙氨酸濃度測定
C.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
D.尿喋呤分析
E.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)

5.單項(xiàng)選擇題先天愚型的臨床表現(xiàn)中哪項(xiàng)是錯()

A.外耳小
B.身材矮小
C.手指短粗
D.通貫手
E.皮膚粗糙

最新試題

為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括()

題型:多項(xiàng)選擇題

為明確診斷需要做的緊急檢查是()

題型:多項(xiàng)選擇題

可確診該病的檢查是()

題型:單項(xiàng)選擇題

此時應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括(提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)(-),血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體(-)。)()

題型:多項(xiàng)選擇題

最重要的治療措施是()

題型:單項(xiàng)選擇題

若輔助檢查提示:Hb85g/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液??紤]診斷的疾病有()

題型:單項(xiàng)選擇題

符合唐氏綜合征(21-三體綜合征)診斷的染色體核型有()

題型:多項(xiàng)選擇題

最可能的診斷是()

題型:單項(xiàng)選擇題

此時進(jìn)一步處理為()

題型:多項(xiàng)選擇題

診斷考慮的疾病有(提示實(shí)驗(yàn)室檢查:Hb80g/L;TBil972μmol/L,DBil655μmol/L,ALT51U/L,Alb22g/L;尿蛋白(++),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部X線透視:結(jié)腸少量積氣,未見液平,無膈下游離氣體。腹部B型超聲:慢性肝病,肝硬化少量腹腔積液。)()

題型:多項(xiàng)選擇題