單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒通常在什么時候出現(xiàn)臨床癥狀()
A.出生時
B.生后1~3月
C.生后3~6月
D.生后6~9月
E.生后9~12月
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1.單項(xiàng)選擇題患兒1歲,生后4月發(fā)現(xiàn)智力發(fā)育落后,尿有鼠尿臭味,毛發(fā)及皮膚顏色淺,7月開始出現(xiàn)癲癇小發(fā)作,實(shí)驗(yàn)室檢查確診為典型的PKU,給予低苯丙氨酸飲食,每天允許苯丙氨酸的攝入量為()
A.5~10mg/kg
B.10~20mg/kg
C.20~30mg/kg
D.30~50mg/kg
E.50~70mg/kg
2.單項(xiàng)選擇題先天愚型屬()
A.常染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥神經(jīng)系統(tǒng)早期表現(xiàn)主要為()
A.神經(jīng)行為異常
B.癲癇小發(fā)作
C.智力發(fā)育落后
D.肌張力增高
E.腱反射亢進(jìn)
4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒初現(xiàn)癥狀通常在()
A.生后1~3個月
B.生后3~6個月
C.生后6~9個月
D.生后9~12個月
E.生后1~3歲
5.單項(xiàng)選擇題典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏()
A.酪氨酸羥化酶
B.谷氨酸羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶
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