單項選擇題苯丙酮尿癥神經(jīng)系統(tǒng)早期表現(xiàn)主要為()
A.神經(jīng)行為異常
B.癲癇小發(fā)作
C.智力發(fā)育落后
D.肌張力增高
E.腱反射亢進
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1.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒初現(xiàn)癥狀通常在()
A.生后1~3個月
B.生后3~6個月
C.生后6~9個月
D.生后9~12個月
E.生后1~3歲
2.單項選擇題典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏()
A.酪氨酸羥化酶
B.谷氨酸羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶
3.單項選擇題先天愚型患兒臨床特點應(yīng)除外()
A.特殊面容
B.皮紋特殊
C.喂養(yǎng)困難
D.免疫功能正常
E.易伴發(fā)先天性心臟病
4.單項選擇題Down綜合征的臨床表現(xiàn)應(yīng)除外下列哪項()
A.智力低下
B.體格發(fā)育正常
C.特殊面容
D.喂養(yǎng)困難
E.抵抗力低下
5.單項選擇題苯丙酮尿癥的遺傳方式是()
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.性連鎖隱性遺傳
D.性連鎖顯性遺傳
E.以上都不是
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