A.47,XX(XY),+21
B.46,XX(XY),-14,+t(14q;2lq)
C.45,XX(XY),-14,-2l,+t(14q;2lq)
D.46,XX(XY),-21,+t(2lq)
E.46,XX(XY),-22,+t(2lq;22q)
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E.X連鎖隱性遺傳
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B.補(bǔ)充酪氨酸
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D.給予低脂飲食
E.補(bǔ)充酪氨酸羥化酶
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C.Guthrie細(xì)菌抑制試驗(yàn)陽性
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性
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C.6-丙酮酰四氫碟呤合成酶
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