單項(xiàng)選擇題常用的診斷苯丙酮尿癥的試驗(yàn)方法，以下哪項(xiàng)不正確（）

A.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B.三氯化鐵試驗(yàn)
C.血漿游離氨基酸分析
D.尿碟呤分析
E.苯丙氨酸-4-羥化酶活性測(cè)定


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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥屑屬于（）

A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳

2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥治療主要是（）

A.補(bǔ)充苯丙氨酸羥化酶
B.補(bǔ)充酪氨酸
C.給予低苯丙氨酸飲食
D.給予低脂飲食
E.補(bǔ)充酪氨酸羥化酶

3.單項(xiàng)選擇題新生兒期苯丙酮尿癥診斷的主要依據(jù)是（）

A.生后即有智力低下和生長(zhǎng)發(fā)育落后
B.皮膚白皙，發(fā)黃，尿霉臭味
C.Guthrie細(xì)菌抑制試驗(yàn)陽性
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性
E.2、4二硝基苯肼試劑檢測(cè)尿α-酮酸

4.單項(xiàng)選擇題經(jīng)典型苯丙酮尿癥，是由于缺乏下列哪種酶引起的苯丙氨酸代謝障礙（）

A.L-谷氨酸脫羧酶
B.二氫生物碟呤還原酶
C.6-丙酮酰四氫碟呤合成酶
D.酪氨酸羥化酶
E.苯丙氨酸-4-羥化酶

5.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征患兒的確診需經(jīng)（）

A.骨骼X線檢查
B.染色體核型檢查
C.血清T3、T4檢查
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.血漿游離氨基酸分析