單項選擇題女嬰，8個月，新生兒期曾患肺炎，3個月時曾患化膿性腦膜炎，此后反復呼吸道感染，曾化驗白細胞汁數、分類、血紅蛋白、血小板均正常，植物血凝素皮試反應陽性。為進一步明確診斷，哪項檢查最有幫助（）
A.攝胸部正位片
B.淋巴細胞轉化實驗
C.T淋巴細胞計數
D.骨髓檢查
E.血清免疫球蛋白測定
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1.單項選擇題1歲小兒，不會站立，表情呆滯，很少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮膚白皙，毛發(fā)黃褐色，膝反射亢進，三氯化鐵試驗（+），此患兒的治療主要是（）
A.補充蛋白質
B.補充大量維生素
C.低苯丙氨酸飲食
D.無特殊治療方法
E.補充多種氨基酸
2.單項選擇題1歲患兒，因語言、運動發(fā)育落后就診。查體：身長65cm，表情呆滯，皮膚粗燥，眼瞼腫，舌大且厚，伸出口外，心率86次/分，心音較低，腹膨隆，有，四肢粗短。首先應進行的檢查是（）
A.尿三氯化鐵試驗
B.T3、T4、TSH測定
C.血糖測定
D.頭顱CT
E.心電圖檢查
3.單項選擇題1歲小兒，仍不會坐、立，不能認識熟人和陌生人，平素多動，曾有驚厥2次，尿有鼠尿臭味。查體：皮膚白，頭發(fā)淺黃，肌張力稍高，腱反射活躍。為明確診斷，首先應進行的檢查是（）
A.血糖測定
B.心電圖
C.尿三氯化鐵試驗
D.頭顱CT
E.24小時腦電圖監(jiān)測
4.單項選擇題3歲患兒，因不會講話、不能獨走而就診，經常患肺炎，體溫37.5℃，脈搏110次/分，身長78cm，雙眼距寬，雙眼外側上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌張力低下，雙手第5指只有一條褶紋，胸骨左緣3～4肋間’級收縮期雜音，腕部X線片示一個骨化中心。為確診應選擇哪項檢查（）
A.血清T3、T4、TSH測定
B.染色體檢查
C.胸部X線攝片
D.測血清苯丙氨酸濃度
E.免疫球蛋白測定
5.單項選擇題一患兒生后即有特殊外貌，眼距寬，鼻梁平，舌常伸出口外，通貫掌，合并先天性心臟病。最可能的診斷為（）
A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.21-三體綜合征
C.18-三體綜合征
D.苯丙酮尿癥
E.13-三體綜合征