A.小兒染色體病中的常見(jiàn)者
B.最常見(jiàn)的小兒染色體病
C.單基因病
D.多基因病
E.原因不明的先天性疾病
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A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.21-三體綜合征
C.18-三體綜合征
D.苯丙酮尿癥
E.13-三體綜合征
A.低出生體重+體格發(fā)育遲緩
B.多發(fā)畸形+宮內(nèi)發(fā)育遲緩
C.宮內(nèi)發(fā)育遲緩+皮膚紋理異常
D.多發(fā)畸形+皮膚紋理異常
E.以上都不是
A.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
B.四氫生物蝶呤生成不足
C.酪氨酸羥化酶受抑制
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷
A.腦電圖
B.血鈣測(cè)定
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
E.血鎂測(cè)定
A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C.46,XX
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)
最新試題
未經(jīng)有效治療的川崎病患兒冠狀動(dòng)脈瘤的發(fā)生率為()
兒童甲狀腺功能亢進(jìn)主要見(jiàn)于以下哪種情況()
女5歲,身高85cm,表情呆滯,智力差,甲狀腺不大,診斷為先天性甲狀腺功能低下。用甲狀腺素治療,下()
患兒,2歲,少哭,便秘。尚不能站立,不會(huì)叫爸爸、媽媽。經(jīng)檢查,診斷為甲狀腺功能低下。請(qǐng)問(wèn)下列哪種治療不正確()
不符合呆小病的臨床表現(xiàn)的是()
20天女嬰,生后3天行新生兒篩查發(fā)現(xiàn)TSH濃度為30mU/L,為進(jìn)一步明確診斷,必須再進(jìn)行以下何項(xiàng)檢查()
阿司匹林在川崎病恢復(fù)期的用量是()
大劑量丙種球蛋白靜脈注射治療川崎病,以預(yù)防冠狀動(dòng)脈損害的用藥時(shí)間和劑量是()
男孩,10歲??诳?、多飲、多尿、乏力1個(gè)月。近兩天來(lái)發(fā)熱、咳嗽。空腹血糖18.0mmol/L,血酮體陰性,尿糖+++,pH7.28,BE-8mmol/L,對(duì)其采取的主要的治療是()
下列不是川崎病常見(jiàn)癥狀的是()