單項(xiàng)選擇題一患兒生后即有特殊外貌,眼距寬,鼻梁平,舌常伸出口外,通貫掌,合并先天性心臟病。最可能的診斷為()

A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.21-三體綜合征
C.18-三體綜合征
D.苯丙酮尿癥
E.13-三體綜合征


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1.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的主要臨床特征為()

A.低出生體重+體格發(fā)育遲緩
B.多發(fā)畸形+宮內(nèi)發(fā)育遲緩
C.宮內(nèi)發(fā)育遲緩+皮膚紋理異常
D.多發(fā)畸形+皮膚紋理異常
E.以上都不是

2.單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制為()

A.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
B.四氫生物蝶呤生成不足
C.酪氨酸羥化酶受抑制
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷

4.單項(xiàng)選擇題7歲男孩,因智力低下查染色體核型為46,XY,-14,+t(14q21q)。查其母為平衡易位染色體攜帶者,核型應(yīng)為()

A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C.46,XX
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)

5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是()

A.驚厥
B.智能發(fā)育落后
C.肌張力增高
D.毛發(fā)、皮膚色澤變淺
E.尿和汗液有鼠臭味

最新試題

4歲男孩,不愛動(dòng),腹脹、便秘,身高78cm,智力落后,面色蒼黃,鼻梁寬而平,舌大而伸出口外。腕部攝片見骨化中心2個(gè)。請(qǐng)問應(yīng)給予哪項(xiàng)治療()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

川崎病患兒早期不易發(fā)現(xiàn)的是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

以下哪項(xiàng)在川崎病的臨床表現(xiàn)中最為少見()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

下列情況中哪種骨齡發(fā)育是正常的()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

以下哪項(xiàng)是先天性甲狀腺功能減低癥的最常見原因()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

一患兒,系足月出生,新生兒期黃疸消退延遲,進(jìn)食少,嗜睡,生后6個(gè)月隨訪,診斷為甲狀腺功能低下。請(qǐng)問形成該病的主要機(jī)制是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

男孩,10歲??诳?、多飲、多尿、乏力1個(gè)月。近兩天來發(fā)熱、咳嗽??崭寡?8.0mmol/L,血酮體陰性,尿糖+++,pH7.28,BE-8mmol/L,對(duì)其采取的主要的治療是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

3歲男孩,確診為先天性甲狀腺功能減低癥,服用甲狀腺素片已2.5年,連續(xù)3次復(fù)查血清T、TSH正常。該患兒的下一步治療是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

不符合呆小病的臨床表現(xiàn)的是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

川崎病急性期的最佳治療方案為()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題