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單項(xiàng)選擇題

男孩，14歲。系足月兒，娩出經(jīng)過(guò)順利，出生體重2.8kg，身高47cm，頭圍33cm。母乳喂養(yǎng)，5個(gè)月起添加輔食，11個(gè)月斷乳。嬰兒期除偶患上呼吸道感染外，無(wú)其他疾病。但自1歲起，其生長(zhǎng)速度減慢，出牙亦較同年齡小兒為遲。7歲上學(xué)，學(xué)習(xí)成績(jī)中等。體檢：身高110cm，上、下部量比例為1.02，骨齡相當(dāng)于8歲，尚無(wú)第二體征，睪丸降至陰囊。

為確診，先做哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查（）

A.測(cè)空腹血人生長(zhǎng)激素（GH）
B.做刺激生長(zhǎng)激素（GH）釋放試驗(yàn)
C.測(cè)ACTH
D.測(cè)T3、T4、TSH
E.測(cè)定促性腺激素

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1.單項(xiàng)選擇題 女孩，1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無(wú)異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4個(gè)月后也由黑色變棕色，至今不能獨(dú)坐，不會(huì)叫爸爸、媽媽；曾有過(guò)一次驚厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要由于（）

A.酪氨酸不足
B.繼發(fā)性腎上腺素不足
C.生物蝶呤缺乏
D.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對(duì)腦細(xì)胞的損害

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2.單項(xiàng)選擇題 女孩，1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無(wú)異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4個(gè)月后也由黑色變棕色，至今不能獨(dú)坐，不會(huì)叫爸爸、媽媽；曾有過(guò)一次驚厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。
確診的首選檢查是（）

A.染色體檢查
B.測(cè)定血糖
C.測(cè)定血酪氨酸值
D.測(cè)定血苯丙氨酸濃度
E.肝臟活檢病理學(xué)檢查

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3.單項(xiàng)選擇題 女孩，1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無(wú)異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4個(gè)月后也由黑色變棕色，至今不能獨(dú)坐，不會(huì)叫爸爸、媽媽；曾有過(guò)一次驚厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。
確診后應(yīng)如何處理（）

A.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
B.終生補(bǔ)充甲狀腺素
C.補(bǔ)充維生素D及鈣劑
D.補(bǔ)充葉酸與維生素B12
E.無(wú)特殊治療方法

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4.單項(xiàng)選擇題 女孩，1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無(wú)異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4個(gè)月后也由黑色變棕色，至今不能獨(dú)坐，不會(huì)叫爸爸、媽媽；曾有過(guò)一次驚厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。
最可能的診斷是（）

A.苯丙酮尿癥
B.腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良癥
C.甲狀腺功能低下
D.糖原累積癥
E.白化病

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5.單項(xiàng)選擇題 4歲男孩。生后5個(gè)月見(jiàn)表情呆滯，易激惹，不能抬頭，伴有點(diǎn)頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開(kāi)始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難?，F(xiàn)見(jiàn)小兒智能明顯落后，毛發(fā)棕黃色，皮膚嫩，尿?yàn)槭蟪粑叮蛉然F試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。
該患兒系經(jīng)典型苯丙酮尿癥，應(yīng)盡早開(kāi)始飲食控制。下列哪項(xiàng)不妥當(dāng)（）

A.出生后適當(dāng)控制苯丙氨酸的攝入，持續(xù)至成人
B.6個(gè)月以后輔食的增加與正常小兒相仿，要選擇含苯丙氨酸低的食品
C.最好采用低苯丙氨酸配方，達(dá)到既限制苯丙氨酸攝入，又保證正常發(fā)育的需要
D.給予低苯丙氨酸飲食，以預(yù)防腦損害及智力低下
E.終生適當(dāng)控制苯丙氨酸的攝入

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