女孩，1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無(wú)異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4個(gè)月后也由黑色變棕色，至今不能獨(dú)坐，不會(huì)叫爸爸、媽媽；曾有過(guò)一次驚厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。

4歲男孩。生后5個(gè)月見(jiàn)表情呆滯，易激惹，不能抬頭，伴有點(diǎn)頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開(kāi)始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難?，F(xiàn)見(jiàn)小兒智能明顯落后，毛發(fā)棕黃色，皮膚嫩，尿?yàn)槭蟪粑叮蛉然F試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。

4歲男孩。生后5個(gè)月見(jiàn)表情呆滯，易激惹，不能抬頭，伴有點(diǎn)頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開(kāi)始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難?，F(xiàn)見(jiàn)小兒智能明顯落后，毛發(fā)棕黃色，皮膚嫩，尿?yàn)槭蟪粑叮蛉然F試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。

4歲男孩。生后5個(gè)月見(jiàn)表情呆滯，易激惹，不能抬頭，伴有點(diǎn)頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開(kāi)始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難。現(xiàn)見(jiàn)小兒智能明顯落后，毛發(fā)棕黃色，皮膚嫩，尿?yàn)槭蟪粑?，尿三氯化鐵試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。

4歲男孩。生后5個(gè)月見(jiàn)表情呆滯，易激惹，不能抬頭，伴有點(diǎn)頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開(kāi)始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難。現(xiàn)見(jiàn)小兒智能明顯落后，毛發(fā)棕黃色，皮膚嫩，尿?yàn)槭蟪粑叮蛉然F試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。