單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征屬于（）
A.常染色體隱性遺傳病
B.常染色體顯性遺傳病
C.自身免疫性疾病
D.性染色體病
E.分子遺傳病
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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的病因是（）
A.常染色體隱性遺傳
B.酪氨酸羥化酶缺乏
C.血苯丙氨酸降低
D.血酪氨酸升高
E.苯丙氨酸羥化酶缺乏
2.單項(xiàng)選擇題甲基丙二酸血癥是（）
A.常染色體隱性遺傳
B.性染色體遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.染色體病
E.以上都不是
3.單項(xiàng)選擇題染色體畸變的常見原因不包括（）
A.母親妊娠年齡過大
B.放射線能誘發(fā)染色體畸變
C.病毒感染
D.化學(xué)因素
E.過度運(yùn)動(dòng)
4.單項(xiàng)選擇題患兒，男，8個(gè)月。1周來抽搐3～4次。體檢：智力發(fā)育落后，表情呆滯；皮膚白嫩，頭發(fā)黃褐色；尿有鼠尿臭味；腦電圖檢查有異常；尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。初步診斷是（）
A.癲癇
B.黏多糖病
C.先天愚型
D.呆小病
E.苯丙酮尿癥
5.單項(xiàng)選擇題患兒，男，1歲。至今不會獨(dú)立行走，智力低下。體檢：鼻梁低平；兩眼距離增寬，眼裂小，兩眼外眥上斜；外耳?。簧喑Ｉ斐隹谕?；通貫手?？赡艿脑\斷是（）
A.軟骨發(fā)育不良
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.黏多糖病
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若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）
題型：單項(xiàng)選擇題
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
可累及眼部的疾病有（）
題型：多項(xiàng)選擇題
患者持續(xù)惡心、煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
此時(shí)應(yīng)首先進(jìn)行的檢查包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）
題型：多項(xiàng)選擇題
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
此時(shí)的進(jìn)一步處理包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
高氨血癥可見于（）
題型：多項(xiàng)選擇題