單項選擇題苯丙酮尿癥的遺傳形式是（）
A.常染色體的顯性遺傳
B.多基因隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.常染色體隱性遺傳
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1.單項選擇題患兒，男，4歲。近20天來食欲缺乏、疲乏、黃疸、肝脾大；見有肢體震顫，軀干扭轉(zhuǎn)現(xiàn)象，手足徐動，眼K-F環(huán)陽性。血清GPT200U/L，血紅蛋白95g/L。最可能的診斷是（）
A.半乳糖血癥
B.急性溶血性貧血
C.肝糖原貯積癥
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.肝腎綜合征
2.單項選擇題常見的遺傳代謝病種類不包括（）
A.脂類代謝缺陷
B.碳水化合物代謝缺陷
C.氨基酸代謝缺陷
D.糖尿病
E.金屬代謝病
3.單項選擇題染色體核型分析的指征不包括（）
A.疑有染色體病者
B.發(fā)現(xiàn)有多種先天性畸形
C.明顯生長發(fā)育障礙或智能發(fā)育障礙
D.性發(fā)育異常或不全
E.患反復(fù)呼吸道感染者
4.單項選擇題關(guān)于先天愚型的臨床表現(xiàn)，下述錯誤的是（）
A.外耳小
B.身材矮小
C.手指短粗
D.通貫手
E.皮膚粗糙
5.單項選擇題先天愚型的核型主要為（）
A.標(biāo)準型21-三體
B.D/G易位型21-三體
C.G/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.18-三體型
最新試題
目前應(yīng)主要考慮的疾病有（提示凝血酶原時間31s，血銅藍蛋白40mg/L，可見K-F環(huán)，骨髓細胞學(xué)：紅系輕度增生，余無異常。）（）
題型：多項選擇題
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）
題型：單項選擇題
對該患者最常用的飲食治療是（）
題型：單項選擇題
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）
題型：單項選擇題
患者持續(xù)惡心、煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
題型：多項選擇題
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）
題型：單項選擇題
為明確診斷需要做的緊急檢查是（）
題型：多項選擇題
此時進一步處理為（）
題型：多項選擇題
最重要的治療措施是（）
題型：單項選擇題
最可能的診斷是（）
題型：單項選擇題