A.外耳小
B.身材矮小
C.手指短粗
D.通貫手
E.皮膚粗糙
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A.標準型21-三體
B.D/G易位型21-三體
C.G/G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.18-三體型
A.體細胞遺傳病
B.單基因病
C.多基因遺傳病
D.分子病
E.線粒體病
A.47,XXY
B.46.XY/47,XXY
C.48,XXXY
D.46,XY/48,XXXY
E.46.XY
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.尿中雌激素減少
E.染色體核型分析
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶啶還原酶
E.氨基轉(zhuǎn)移酶
最新試題
同時伴有生長落后、智力落后的疾病有()
此患兒最有可能患有下列哪項疾病()
可累及眼部的疾病有()
目前應主要考慮的診斷有(提示血氨297.4μmol/L;血細菌培養(yǎng)(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸)()
導致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
此時應優(yōu)先采取的檢查包括(提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(-),血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體(-)。)()
此時應首先進行的檢查包括()
診斷考慮的疾病有(提示實驗室檢查:Hb80g/L;TBil972μmol/L,DBil655μmol/L,ALT51U/L,Alb22g/L;尿蛋白(++),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部X線透視:結(jié)腸少量積氣,未見液平,無膈下游離氣體。腹部B型超聲:慢性肝病,肝硬化少量腹腔積液。)()
為明確診斷應緊急檢查的項目包括()
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括()