單項(xiàng)選擇題典型型苯丙酮尿癥是由于患兒肝細(xì)胞缺乏（）
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶啶還原酶
E.氨基轉(zhuǎn)移酶
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1.單項(xiàng)選擇題患兒，男，10歲。近2個(gè)月來(lái)出現(xiàn)語(yǔ)言不清，書寫困難。體檢：面部表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)。AST：145U/L。初步診斷是（）
A.小腦性共濟(jì)失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?
D.病毒性肝炎
E.扭轉(zhuǎn)痙攣
2.單項(xiàng)選擇題下述確診先天愚型的實(shí)驗(yàn)檢查是（）
A.骨骼X線檢查
B.血清T3、T4測(cè)定
C.染色體檢查
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.血漿氨基酸分析
3.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃宰畛Ｒ姷氖芾燮鞴偈牵ǎ?/a>
A.肝臟
B.大腦
C.腎臟
D.眼
E.甲狀旁腺
4.單項(xiàng)選擇題黏多糖的檢查中錯(cuò)誤的是（）
A.新生兒篩查
B.尿黏多糖測(cè)定
C.基因分析
D.酶學(xué)測(cè)定
E.骨X線片
5.單項(xiàng)選擇題患兒女，3個(gè)月，擬診為半乳糖血癥。其最主要的發(fā)病機(jī)制是（）
A.半乳糖激酶缺乏
B.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
C.半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏
D.葡萄糖磷酸變位酶缺乏
E.尿苷二磷酸半乳糖表異構(gòu)酶缺乏
最新試題
可確診該病的檢查是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）
題型：多項(xiàng)選擇題
最重要的治療措施是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
高氨血癥可見于（）
題型：多項(xiàng)選擇題
此時(shí)進(jìn)一步處理包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
確診首選檢查是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
該病的特異性檢查是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題