多項選擇題Turner綜合征有哪些主要臨床表現(xiàn)()

A．身材矮小
B．性發(fā)育不良、原發(fā)閉經(jīng)
C．頸蹼和肘外翻
D．常有心臟畸形和智能輕度低下
E．胃腸道畸形


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1.多項選擇題肝豆狀核變性的臨床特點有()

A．遺傳性銅代謝缺陷
B．過量的銅積聚于肝、腦、腎和角膜造成損害
C．血清銅藍蛋白降低
D．進行性肌無力
E．血清非銅藍蛋白降低

2.多項選擇題苯丙酮尿癥導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害的原因有()

A．甲狀腺素、腎上腺素合成減少
B．高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物潴留
C．多巴胺、5-羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)缺乏
D．黑色素合成不足
E．GTP活力缺陷，影響B(tài)H4代謝

3.多項選擇題下面哪些疾病屬于常染色體病()

A．21-三體綜合征
B．貓叫綜合征
C．脆性X染色體綜合征
D．脊柱裂
E．血友病

4.多項選擇題空腹血糖測定，高血糖素試驗和腎上腺素試驗有助于下列哪些類型糖原累積癥的診斷()

A．糖原累積癥0型
B．糖原累積癥I型
C．糖原累積癥Ⅲ型
D．糖原累積癥Ⅵ型
E．糖原累積癥Ⅱ型

5.多項選擇題下列哪些情況應(yīng)想到糖原累積癥的可能性()

A．明顯肝腫大
B．空腹低血糖
C．肌無力
D．心臟和神經(jīng)系統(tǒng)功能異常
E．性發(fā)育延遲