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PKU的臨床表現(xiàn)有______、_______、_______,____________。
答案:
智力低下;驚厥;毛發(fā)淺;尿汗有鼠尿味
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_____________主要用以鑒別各PKU。
答案:
尿蝶呤分析
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典型PKU是由于患兒肝細胞缺乏_____________,不能將_______轉(zhuǎn)化為_______。
答案:
苯丙氨酸-4-羥化酶;苯丙氨酸;酪氨酸
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非典型PKU是由于_____________,_______________或_______________缺乏所致。
答案:
鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶;6-丙酮酰四氫喋呤合成酶;二氫生物喋呤還原酶
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采用Guthrie細菌生長抑制試驗可以半定量測定新生兒血液_____________濃度。
答案:
苯丙氨酸
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_____________和_______________試驗是檢測尿中____________的化學呈色法。
答案:
尿三氯化鐵試驗;2,4-二硝基苯肼;苯丙酮酸
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新生兒篩查的重點疾病是____________、______________。
答案:
苯丙酮尿癥;先天性甲狀腺功能減低癥
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PKU新生兒篩查的方法為_____________,采血時間為__________________。
答案:
Guthrie法;生后喂奶72小時后
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苯丙氨酸羥化酶僅存在于_________,因此其活性檢測較困難;而鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶、6-丙酮酰四氫生物喋呤合成酶和二氫生物喋呤還原酶的活性可通過采取外周血中________細胞或__________細胞測定。
答案:
肝細胞內(nèi);紅;白;皮膚成纖維
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PKU患兒的飲食應為_____________,此飲食應從______________。
答案:
低苯丙氨酸飲食;生后及早開始
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苯丙酮尿癥的飲食控制應持續(xù)到_____________。
答案:
青春期后
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